Американские ученые установили, что в половине случаев генетически обусловленной шизофрении виноваты случайные мутации, которые отсутствуют в генах родителей больного. Это открытие фундаментально меняет представление о возникновении этого заболевания.
Группа под руководством Марии Карайоргу из Колумбийского университета в Нью-Йорке проанализировала генотип 225 человек, здоровых и больных. Ученые установили, что генетически обусловленная шизофрения примерно в равной степени была следствием как унаследованных, так и случайных мутаций в геноме больных.
Биологи обнаружили 40 участков в геноме больных, мутации в которых нарушали устройство генов, кодирующих различные белки. Ученые сравнили изменчивость этих участков в геноме больных и здоровых людей. Оказалось, что в геноме шизофреников такие аномалии встречались в 10 раз чаще. Как отмечают ученые, это позволяет предположить, что эти участки могут быть связаны с появлением шизофрении.
Авторы исследования полагают, что взаимосвязь между ненаследственными мутациями и шизофренией объясняет тот факт, что доля больных этим расстройством в мире мало меняется с течением времени. По данным Всемирной организации здравоохранения, шизофренией страдают около 24 миллионов человек. На протяжении жизни шизофренией в среднем заболевает один из ста человек.
Считается, что наследственные и генетические факторы, которые передаются от родителей к ребенку, играют важную роль в возникновении этого расстройства. Только 10% страдающих шизофренией получают эту болезнь по наследству от родителей. Однако, как отмечают ученые, ДНК человека не является точной копией ДНК его родителей: при проникновении спермы в яйцеклетку могут происходить мутации.
"Особенно нас поразил тот факт, что мутации происходят в разных генах, - говорит Мария Карайоргу из Колумбийского университета в Нью-Йорке. - Это означает, что гораздо больше мутаций, чем мы предполагали ранее, способствуют возникновению шизофрении".
"Выявление этих поражающих мозг человека мутаций фундаментально меняет наше представление о генетической обусловленности этой болезни", - добавляет коллега Карайоргу, профессор Бин Ху. Об этом сообщает ВВС.
